פורטל "אוטיסטיק" מחויב להרחבת הידע וההבנה על מגוון הביטויים של הספקטרום האוטיסטי ועל מצבים נלווים. מחקר מדעי חדש, שפורסם לאחרונה בכתב העת J Hum Genet באוקטובר 2026, שופך אור על תסמונת נדירה במיוחד בשם SSR4-CDG, ומציג ממצאים שעשויים לתרום להבנה רחבה יותר של הקשר בין מצבים גנטיים לביטויים נוירולוגיים, כולל מאפיינים של הספקטרום האוטיסטי.
תסמונת SSR4-CDG היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ביותר, המוכרת כחלק מקבוצת "הפרעות מולדות של גליקוזילציה" (CDG). היא נגרמת על ידי שינויים גנטיים בחלבון SSR4, החיוני לתהליכים תאיים בגוף. עד כה, תועדו מעט מאוד מקרים של תסמונת זו, וההבנה לגבי מהלכה הקליני ובפרט השלכותיה ארוכות הטווח הייתה מוגבלת.
מקרים חדשים מאירים את התמונה
המחקר הנוכחי מדווח על שני מטופלים בלתי קשורים, שאובחנו עם SSR4-CDG באמצעות ריצוף אקסום מלא. מקרים אלו מספקים תובנות חדשות:
- המטופל הראשון: אובחן עם שינוי גנטי חדש (דה-נובו) בחלבון SSR4. הוא הציג לקויות אינטלקטואליות משמעותיות ומאפיינים המעידים על הימצאות על הספקטרום האוטיסטי. נקודה חשובה במיוחד היא העובדה שהמטופל, כיום בן 56, חי ובריא יחסית לגילו, מה שמספק מידע יקר ערך על מהלך המחלה לטווח ארוך. עד כה, לא היה ידוע על מקרים של מטופלים עם תסמונת זו שהגיעו לגיל מבוגר כל כך.
- המטופל השני: אובחן עם שינוי גנטי תורשתי שהתקבל מאמו, אשר סווג בתחילה כבעל משמעות לא ודאית. הוא הציג עיכוב התפתחותי חמור, קשיי גדילה, אפילפסיה ותנועות יתר. לאחר בחינה מעמיקה שכללה ניתוח גליקנים, בדיקות RNA ומידול מבני, סווג השינוי הגנטי שלו כסביר פתוגני.
הרחבת ההבנה והאתגרים
ממצאים אלה מרחיבים את הידע הקיים לגבי הביטויים הקליניים והגנטיים של תסמונת SSR4-CDG. הם מדגישים את קשת הביטויים הנוירולוגיים המגוונת שיכולה ללוות מצב זה, ואת האפשרות לחיות איתה גם לבגרות. עבור קהילת הבוגרים על הספקטרום, גילויים אלו, אף שהם עוסקים בתסמונת נדירה, מחדדים את ההבנה שגם במצבים גנטיים מורכבים ונדירים, ייתכנו ביטויים נוירולוגיים מגוונים שיכולים לכלול מאפיינים מהספקטרום האוטיסטי.
המחקר גם מדגיש את האתגרים באבחון מדויק של שינויים גנטיים, במיוחד כאשר הם מלווים בשינויים ביוכימיים עדינים. הוא מצביע על חשיבות השילוב של מספר שיטות בדיקה - גנטיות, ביוכימיות ומבניות - על מנת להגיע לאבחנה נכונה ומדויקת.
חשוב לזכור כי זהו מחקר בודד המתאר מספר מועט של מקרים. בעוד שהוא מספק תובנות חשובות, יש צורך במחקרים נוספים כדי להרחיב את ההבנה על תסמונת SSR4-CDG ועל הקשרים המורכבים בין גנטיקה, התפתחות נוירולוגית וספקטרום האוטיזם.